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隰县2019年新生儿三项疾病免费筛查项目实施方案

2019-08-07    浏览:



各医疗卫生单位:

为贯彻落实《“健康中国 2030”规划纲要》、《中国儿童发展纲要(2011-2020 年)》、《健康儿童行动计划(2018-2020 年)实施方案》,尽早发现新生儿遗传代谢疾病,降低儿童智障发生率,提高人口素质,2019 年临汾市政府将“新生儿三项疾病免费筛查”确定为十件民生实事之一。为做好项目工作,特制定本实施方案。

一、项目服务对象及服务内容

(一)服务对象

符合下列条件之一的新生儿均为免费服务对象:

1、新生儿父母有一方是本市户籍的;

2、新生儿父母有一方是本市居住6个月以上的流动人口(以暂住证为依据)。

(二)服务内容

为全县新生儿进行遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和肾上腺皮质增生症(CAH)简称“三病”的筛查。其中,隰县为临汾市5个贫困县之一的农村户籍新生儿落实《山西省贫困地区新生儿疾病筛查项目实施方案》中新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查的同时,增加肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,城市户籍新生儿执行本方案。

二、项目服务网络及职责分工

(一)采血机构

为开展助产技术服务的医疗保健机构(简称助产机构)和县级妇幼保健计划生育服务机构。其职责:做好目标人群的宣传动员、咨询指导、知情告知工作;开展新生儿遗传代谢病血片采集和相关信息采集(助产机构负责本机构分娩新生儿血片的采集,县级妇幼保健计划生育服务机构负责非住院分娩新生儿血片采集),在规定时间内将血片递送至所属县级妇幼保健计划生育服务机构;助产机构协同县级妇幼保健计划生育服务机构做好筛查阳性儿童的召回。

(二)血片递送机构

为县级妇幼保健计划生育服务机构。其职责:在规定时间内将血片递送至血片检测机构,做好血片信息的详细记录并录入系统,确保筛查阳性儿童能顺利召回。

(三)实验室检测、诊断、治疗及随访机构

隰县对口运城市妇幼保健院;其职责:开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、阳性儿童的召回、确诊、治疗及随访;负责相关信息的登记、统计、分析、上报及反馈;负责筛查人员的培训、技术指导及健康教育等工作;建立规范的实验室质量控制体系,确保筛查质量。

(四)阳性病例召回机构

县级妇幼保健计划生育服务机构和采血机构协助检测机构共同完成。

三、项目工作流程

(一)血片采集

开展助产服务的医疗保健机构和县级妇幼保健计划生育服务机构按照《新生儿疾病筛查(2010年版)》规范要求采集血片,签订知情同意书,做好登记,将血片递送县级妇幼保健计划生育服务机构。

(二)血片递送

县妇幼保健计划生育服务机构对血片质量进行核查,录入信息,按规定递送至对口的检测机构。

(三)标本检测

检测诊断机构收到血片后15个工作日内将检测结果反馈给县级妇幼保健计划生育服务机构。

(四)阳性患儿召回、诊断、治疗

由县妇幼保健机构根据检测结果,阳性患儿及时通知分娩机构负责人,由分娩机构通知患儿家长到检测机构进一步诊断、治疗。

四、经费保障与管理

(一)经费保障

1、经费来源:隰县农村户籍新生儿筛查诊断经费在中央经费的基础上由市财政予以追加补助。城市户籍新生儿的筛查、诊断等经费由市财政负担。

2、结算方式:实行“先预拨、后结算”。市财政按照年度工作任务数和补助标准年初预拨专项经费至县级卫生健康行政部门,年底根据实际完成任务量核算经费。县妇计中心根据工作量完成情况每季度与相应机构结算一次血片采集、运送和检测费用。

2019年1月1日至全县免费新生儿疾病筛查项目启动前在市内医疗机构按照本方案规定的筛查内容(包括两病)和免费条件自费进行新生儿疾病筛查的,县妇计中心按照标准负责联系发放本人,并做好登记。

3、补助标准:隰县农村户籍新生儿费用在国家两病补助经费(50元/例)的基础上由市财政予以补助46元/例,共96元;城市户籍新生儿由市财政按照96元/例全额拨付。其中,血片采集15元/例,血片递送3元/例,宣传、督导、培训、信息报表、协助召回等10元/例,检测诊断68元/例。

(二)经费管理                                                                                                                                                                        

1、保障经费按时足额到位。县卫体局要将上级预拨经费及时拨付至县妇计中心。

2、严格经费结算使用程序。县妇计中心按季度认真审核各机构筛查工作量报表,严格按照实际落实数量和标准结算血片采集、运送、检测、信息报表等费用,其中与对口的检测机构费用的结算仍沿用以往的结算模式。

3、严格经费管理。项目资金必须专款专用,任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。对故意虚报有关数字等情况骗取套用专项资金,截留、挤占、挪用专项资金的按照有关法律法规,除责令纠正、追回资金外,还要按规定追究有关单位和人员责任。

五、信息管理

县妇计中心负责项目信息的收集、审核、汇总上报、管理等工作;并于每季度第一个月7日前,将本辖区上一季度《新生儿疾病筛查项目统计表》(附件6、7)报送至市妇幼保健院项目办,负责人:侯宁, 电话:18435706668,邮箱lfsfybjybjb@163.com。

六、保障措施

(一)加强组织领导

1、成立项目领导组。县卫体局将把新生儿三项疾病免费筛查作为今年卫生健康的一项重点工作来抓,纳入目标责任考核管理,摆上重要位置。成立项目领导组,负责项目工作的组织、协调、管理和监督指导。县妇计中心要建立项目经费使用与管理制度,规范筛查补助资金使用流程,确保项目的顺利实施;项目办公室设在妇幼保健计划生育服务机构,负责制定项目实施方案,协助落实有关经费;开展人员培训;管理相关信息;定期向上级项目领导小组汇报进展情况。2019年全县新生儿三项疾病免费筛查任务完成率达90%。

2、成立专家指导组。由县妇幼保健计划生育服务中心和相关医疗机构组建县级专家技术指导组,承担全县项目技术支持、指导、评估、培训、项目质控等工作。

(二)完善工作机制

县卫体局建立以妇幼牵头,医政医管、财务等配合的协作机制,会同财政部门共同做好新生儿三项疾病免费筛查项目专项经费的使用与监督管理。

(三)开展技术培训

县卫体局牵头,县妇计中心组织对筛查相关人员进行血片采集、阳性召回、随访、信息管理等筛查工作流程环节专题培训,提高项目管理水平和服务能力。

(四)广泛宣传动员

通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语、宣传日活动等途径,开展新生儿三项疾病免费筛查项目相关政策和新生儿健康知识宣传,提高项目社会影响力,使社会各界充分认识到新生儿疾病筛查的重要意义,参与和支持项目工作,为项目顺利实施营造良好的氛围。各项目实施机构应通过发放宣传折页、办宣传板报开设健康讲座、播放专题片等方法向准备怀孕或已怀孕的妇女传播新生儿疾病筛查的重要性和必要性以及筛查流程等内容,特别是县医院要对住院分娩孕产妇做到100%知情告知,提高目标人群对新生儿三项疾病免费筛查的知晓度和接受度。

(五)强化督导质控

隰县卫生健康体育局对辖区工作落实情况进行督导,发现问题及时协调解决,确保各项工作落实到位,保证项目实施效果。

附件:1.隰县新生儿三项疾病免费筛查领导组

         2.隰县卫生健康体育局新生儿三项疾病免费筛查项目领导小组

3.隰县新生儿三项疾病免费筛查技术指导组

         4.2019年新生儿三项疾病免费筛查隰县资金任务数

5.新生儿疾病筛查项目新生儿遗传代谢病筛查工作流程

6.新生儿疾病筛查知情同意书

         7.贫困地区新生儿三项疾病免费筛查季报表



2019年4月8日







附件1:

 

隰县新生儿三项疾病免费筛查项目领导组


组  长:王晓斌   政府县长

副组长: 周建民   政府副县长

领导组下设办公室,设在隰县卫生健康体育局,负责落实项目经费,协调解决项目工作中的问题。

办公室主任:李晋伟   县卫生健康和体育局局长

成      员:李小军   县卫生健康和体育局副局长

           李  杰   县妇计中心主任

袁文杰     县医疗集团副理事长


         








附件2:


隰县卫生健康体育局

新生儿三项疾病免费筛查项目领导小组


组  长: 李晋伟(县卫生健康体育局局长)

副组长: 李小军(县卫生健康体育局副局长)

成  员: 李  杰(县妇幼保健计划生育服务中心主任)

        袁文杰(县医疗集团副理事)

        李隰龙(县中医院院长)

        马  冉(县妇联康复科科长)

领导小组下设项目执行办公室,设在县妇幼保健计划生育服务中心。

办公室 主 任:李  杰

办公室副主任:刘俊杰

成        员:李晓莲

             韩秀梅

项目执行办公室负责项目的具体实施,开展人员培训和宣传督导,管理信息,每季度向项目领导组汇报项目进展情况。



附件3:


隰县新生儿三项疾病免费筛查技术指导组


组  长:李  杰(县妇幼保健计划生育服务中心主任)

副组长:袁文杰(县医疗集团副理事长)

成  员:宋红红(县医疗集团妇产科主任)

许晓琴(县医疗集团儿科主任)

李晓莲(妇计中心妇保科主任)

张咏芳(妇计中心儿保科主任)


承担全县项目技术支持、指导、评估、培训、项目质控等工作。










附件4:


2019年隰县新生儿三项疾病免费筛查资金

任 务 数




项目单位

筛查任务数(人)

经费(万元)

隰县

820

5.74

合计

820

5.74




附件5:


临汾市新生儿疾病免费筛查遗传代谢病筛查工作流程



市卫健委


采血机构

知情同意、采血、制作滤纸干血片



                                                     信息汇总报送

县(市、区)卫健局



市妇幼保健院




                                                    信息报送

                                                     


实验室检测、诊断、治疗、随访机构




县妇幼保健计划生育服务中心






                                                                           血片递送

实验室检测

血片递送

血片质控

患儿治疗

患儿随访

诊断


信息报送


阳性儿童召回

                                           结果反馈

附件6:





临汾市新生儿疾病筛查知情同意书

母亲姓名:

新生儿性别:

出生日期:

住院病历号:

新生儿疾病筛查是《母婴保健法》所提出的母婴保健专项技术指在新生儿期对严重危害儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,达到早期诊断、早期治疗的目的,可有效预防儿童生长发育落后、智力低下等残疾,对提高我国出生人口素质有着重大意义。以下是山西省目前开展的新生儿疾病筛查项目,请家长知情选

筛查项目筛查疾病采血及信息卡等要求收费标准打“√”选择筛查项目二PKU、CH、CAH粉色信息卡4个血斑免费筛查项目三MS/MS粉色信息卡3个血斑+串联质谱新生儿遗传代谢病筛查专用信息卡1-2个血斑自费

备注:1.疾病对应名称:PKU-苯丙酮尿症;CH-先天性甲状腺功能减低症;CAH-先天性肾上腺皮质增生症;

MS/MS-串联质谱45种新生儿遗传代谢病

注意事项:

(1) 新筛流程包括知情同意、采血、检验、阳性召回、确诊治疗等。新筛中心设在山西省妇幼保健院,承担检验、诊治等工作。分娩机构承担知情告知、采血、协助阳性召回等工作。

2)筛查采血时间为新生儿出生72小时后,7天之内,且充分哺乳6次以上,各种原因延误采血的,最迟不超过20天。采集新生儿足跟血,制成滤纸干血片,进行检测。从采血、标本递送至检测大约需要20天。

3筛查结果异常,分娩机构将尽快通知家长为孩子复查或确诊检查,家长配合,并留下准确的联系地址和联系方式,并保持联系畅通

4)经筛查确诊的患儿,筛查中心提供治疗随访和指导建议。PKU患者可得到一定救助,或纳入新农合大病救助项目。

5)无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健定期体检,避免延误诊治。

6山西省新生儿疾病筛查目前为自费依据《山西省医疗服务项目价格》实行统一收费

知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答,已被告知疾病可能导致的不良后果。

同意接受新生儿疾病筛查 打“√” ; 我不同意接受新生儿疾病筛查 打“√”

监护人签名 日期   日 

监护人现住地址:  市 县(市、区) 乡(镇)/街道

村/号: 监护人联系方式 

医(护)人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用,并且解答了关于此次检查的相关问题。

医(护)人员签名 签名日期   


新生儿筛查疾病介绍

1.苯丙酮尿症(PKU):为常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能正常代谢,在体内含量增多并产生旁路代谢产物如苯乙酸、苯丙酮酸等,对机体产生伤害,尤其是造成神经系统损伤。患儿出生时大多表现正常,若未经治疗,3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发黄,皮肤白,全身和尿液有鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,智力低下继续加重,伴有脑瘫、癫痫等,治疗越晚,损害越严重。治疗本病目前最有效措施,是低苯丙氨酸特殊饮食治疗。

2.先天性甲状腺功能减低症(CH):由于各种原因导致体内甲状腺激素不足,导致患儿生长发育落后,表现为基础代谢率降低、身材矮小,智力低下。刚出生时多无明显症状,个别患儿有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等非特异表现,易被家长甚至医生忽视而延误治疗。治疗本病,合理补充甲状腺素是最有效的措施。

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH):CAH是一组疾病,为常染色体隐性遗传病,是由肾上腺类固醇激素合成过程中某些酶缺陷,引起醛固酮、皮质醇合成障碍。醛固酮降低临床可出现低血钠、高血钾和代谢性酸中毒,严重者出现循环衰竭而死亡。皮质醇减少影响碳水化合物等物质代谢,引起心血管功能衰竭。同时旁路代谢产物17-羟孕酮聚集,经旁路代谢转变为雄激素,出现雄激素增多的表现。临床表现有三种类型:(1)失盐型:患儿出现吐泻、脱水、休克、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等代谢紊乱,甚至死亡。(2)单纯男性化型:为雄激素增多的表现:男性出现假性性早熟;女性出现假两性畸形,女性男性化、性别错判造成身心伤害,并表现出身材矮小等。(3)非典型型:多毛,性早熟,月经紊乱,不孕不育等。CAH一经诊断应立即治疗,避免发生不良后果。治疗方法主要是糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗。需要提醒家长,肾上腺类固醇激素合成需要6种以上的酶参与,CAH筛查主要是筛查21-羟化酶缺乏,是CAH最常见类型,能使70%患儿得到早期诊断。

4.串联质谱(MS/MS)新生儿遗传代谢病筛查:目前暂定筛查45种疾病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢缺陷,多为单基因遗传病。这些疾病缺乏特异的临床症状和体征,新生儿期可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐甚至猝死。婴幼儿期可表现为运动言语发育落后、智力低下、抽搐、肌张力低下、反复呕吐、肝功能异常、特殊体味等。体检可见小头畸形、肝肿大、心肌肥厚等,实验室检测有酸中毒、高血氨、乳酸增高、低血糖、肌酸激酶增高等。这些疾病临床表现缺乏特异性,易被延误诊治,导致不良后果。串联质谱是目前较先进的新生儿疾病筛查技术,可进行几十种代谢物检测分析,为诊断相关先天性代谢缺陷性疾病提供依据,使患儿早期诊治。

5.提醒每位家长注意:儿童享有听力筛查、眼病筛查、口腔检查及健康管理等权利,0-6岁儿童健康管理包括出院后新生儿家庭访视、定期体检、保健指导等内涵,应配合当地提供服务的机构进行,尤其是早产儿、低出生体重儿,双胎儿及有高危因素的新生儿更应加强管理。




附件7:

国定贫困县新生儿三项疾病免费筛查项目季报  表


第_____季度

     县(市、区)                                








农村户籍活产人数

城市户籍活产人数

机构活产总人数

PKU、CH和CAH 筛查数

PKU确诊数

CH 确诊数

CAH确诊数










填表人:              填表机构:                    填表日期:   年   月   日

1.上报时间:每年4月7日前上报第一季度,7月7日前上报第二季度;依次类推。

2.指标说明:

(1)农村户籍活产数:指本市农村户籍人口活产数。城市户籍活产数:指本市城市户籍和临汾市辖区居住6个月以上的流动人口

(2)筛查数:免费三病筛查人数。

(3)确诊数:免费三病筛查人数中,已确诊的患儿数。

备注:此表用于地市级和区县级上报数据使用。新生儿疾病筛查的个案信息管理按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010 年版)》有关要求执行。



  

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